Czym jest autyzm?

     Autyzm jest zaburzeniem rozwojowym, które najczęściej ujawnia się w ciągu pierwszych trzech lat życia jako rezultat zaburzenia neurologicznego, które oddziałuje na funkcje pracy mózgu.
Autyzm i jego pochodne, jak podaje statystyka, występują raz na 500 osób , a neiktóre statystyki podają,  nawet, że  1 na 166 urodzeń i występuje cztery razy częściej u chłopców niż dziewczynek. Dochody, stopa życiowa, czy wykształcenie rodziny nie mają żadnego wpływu na występowanie autyzmu.
Autyzm ma wpływ na rozwój mózgu w sferach rozumowania, kontaktów socjalnych i porozumiewania się. Dzieci i dorośli z autyzmem najczęściej mają kłopoty z komunikacją w grupie i wspólnych czynnościach. Zaburzenia utrudniają im porozumienie z innymi i stosunek do świata zewnętrznego. Chorzy mogą wykonywać te same ruchy ciała ( np. machanie ręką, kołysanie się ), nietypowe reakcje wobec ludzi, lub przywiązanie do przedmiotów, czy sprzeciwianie się jakimkolwiek zmianom w rutynie. W niektórych przypadkach może występować agresja i/lub samookaleczanie się.
Autyzm jest trzecim najczęściej spotykanym upośledzeniem rozwojowym- częstszym niż zespół Down'a. Jednak większość społeczeństwa, w tym wielu pracowników służby zdrowia, świata nauki, nadal nie rozumie jak autyzm oddziałuje na osoby chore i jaki jest najlepszy sposób pracy z osobami cierpiącymi na autyzm.

Objawy kliniczne 

Chorobę tę cechuje ogromna różnorodność objawów i stopnia ich nasilenia. Istnieją trzy podstawowe sfery zaburzeń funkcjonowania mózgu:

Zaburzenia interakcji społecznych 

Problemy w kontaktach społecznych polegają na prawie całkowitym braku zainteresowania innymi osobami, niezdolności do włączania innych do zabawy lub rozmowy, na niemożności utrzymania odpowiedniego dystansu interpersonalnego oraz braku empatii. Dzieci te nie współdziałają z otoczeniem w zakresie własnych zainteresowań i osiągnięć, nie odwzajemniają uczuć i zachowań. Pozawerbalne zachowania takie jak pozy ciała, czy mimika są często nieadekwatne do sytuacji. Występuje również zmienność nastroju, lękliwość i niepokój.

 Problemy w komunikowaniu się

 

Problemy w komunikowaniu się polegają głównie na niemożności opanowania mowy i ograniczeniu rozumienia mowy. Nasilenie zaburzeń jest bardzo różnorodne. W skrajnych przypadkach występuje całkowity braku rozumienia mowy oraz niezdolność mówienia utrzymująca się do wieku dorosłego. Inne dzieci uczą się mówić po 3-4 roku życia, jednak z nieprawidłową składnią i fonologią, jeszcze inne osiągają szybkie postępy, aż do używania pełnych, poprawnie artykułowanych zdań. Częsta jest echolalia, prozodia (melodia mowy) oraz wysoki i śpiewny głos. Mowa ma cechy idiosynkratycznej z dziwacznym słownictwem i niezwykłym znaczeniem niektórych wyrażeń. Częste są stereotypie słowne. Wiele dzieci autystycznych lepiej opanowuje pisanie niż język mówiony. U dzieci autystycznych stwierdza się również zaburzenia komunikacji bezsłownej. Małe dzieci z tym zaburzeniem nie są w stanie potrząsnąć głowa na .tak. lub .nie.

 

 Powtarzające i stereotypowe wzorce zachowań 

U dzieci z autyzmem stwierdza się wąski zakres zainteresowań i aktywności oraz niedostateczną zdolność zabawy, sztywność i opór wobec zmian. Często trwają godzinami w bezużytecznych czynnościach, godzinami mogą bawić się sznurkiem lub kręcić kółka samochodu, wolą ustawiać lub rozstawiać zabawki niż się nimi bawić. Charakterystyczne jest zajmowanie się przedmiotami lub ich częściami, stereotypowe lub powtarzane manieryzmy ruchowe. Upośledzone są zabawy wymagające wyobraźni.

U dzieci z autyzmem często występują zaburzenia ruchowe: chodzenie na palcach, hipotonia stereotypie i apraksja (niemożność powtarzania gestykulacji i niedostateczna zręczność w wykonywaniu złożonych zadań ruchowych). Stereotypie mogą przypominać tiki. Są one bardziej nasilone u osób słabo funkcjonujących. Występują w postaci trzepotania rąk przy podnieceniu, ściskania lub lizania dłoni, przebieraniu palcami, skręcaniu włosów, wykręcaniu palców. Mogą występować również samouszkodzenia, uderzania głową brak reakcji na dźwięki lub nietolerancja pewnych dźwięków; wycofywanie się z kontaktów dotykowych, pociąganie nosem, radość z wirowania na kręcących się przedmiotach i kręcenia się w kółko i zabaw antygrawitacyjnych.

Częste są zaburzenia snu, nadmierne skupianie uwagi lub roztargnienie, chwiejny nastrój, zachowania destrukcyjne, niesprowokowana agresja i samookaleczenia.

 Przebieg choroby

Pierwsze objawy autyzmu mogą być obecne już w okresie niemowlęcym. W prawie 50% przypadków objawy występują w okresie poniemowlęcym lub wczesnoszkolnym, u dzieci zdrowych albo z niewielkimi wadami. Co trzeci rodzic zgłasza u dziecka w wieku średnio około 21 miesięcy regresję w mówieniu, regresję w kontaktach i zabawie bez regresji funkcji ruchowych. Dalszy postęp choroby następuje po okresie trwającym kilka tygodni lub miesięcy, a pełne wyzdrowienie zdarza się wyjątkowo. Poziom rozwoju umysłowego istotnie wpływa na dalsze rokowanie. Istnieją przypadki z głębokim niedorozwojem umysłowym oraz przypadki z bardzo wysokim intelektem, któremu towarzyszą sfery znacznych zaburzeń skojarzone ze sferami pozostającymi w normie lub nawet z nadmiernie rozwiniętą pamięcią mechaniczną, umiejętnościami liczenia lub zdolnościami muzycznymi. . Niektóre , mówiące osoby z autyzmem mogą prowadzić samodzielne życie

 

Autyzmu nie należny mylić  z innymi zaburzeniami psychicznymi i neurologicznymi takimi jak: schizofrenia, mutyzm wybiórczy, specyficzne zaburzenia mowy i języka, upośledzenie umysłowe, zespół stereotypii ruchowych.

Innymi zaburzeniami rozwojowymi takimi jak: zespół Retta, innymi zaburzeniami dezintegracyjnymi (zespół Hellera). Zespół Aspergera.

 

Najczęściej występujące problemy zdrowotne u osób z autyzmem

 

    Zaburzenia trawienia- reakcja na gluten i kazeinę

 

       Dolegliwością, która jest powszechna jest tzw. ?zespół cieknącego jelita?. Wynika to z wielu czynników związanych z niedoborem siarczanów i zaburzeniami pracy metalotioneiny. Objawem tych zaburzeń są biegunki, długotrwałe zaparcia lub kombinacja w/w.  Wiąże się to z uszkodzeniem śluzówki jelit, stanem zapalnym i przerostem nieprawidłowej flory bakteryjnej. Często występują też zaburzenia pracy trzustki.

 Dowiedziono, że stosowanie diety bezglutenowej i bezmlecznej poprawia stan wielu pacjentów, mimo że nie cierpią oni na celiakię lub alergie pokarmowe (na gluten i kazeinę.)

Osoby z autyzmem najczęściej niekompletnie trawią te białka, które w  postaci nierozbitych peptydów wchłaniają się w jelitach i przedostają do krwiobiegu zakłócając pracę układu nerwowego. Badacze sugerują, że peptydy te mając strukturę opiatów wywołują podobne reakcje organizmu jak przy zatruciu opioidowym.

Powyższe procesy są z natury raczej toksykologiczne niż alergiczne.

W praktyce polecane jest stosowanie diety bezglutenowej i bezmlecznej, która jak donoszą rodzice okazuje się skuteczna w około 60 % przypadków.

 

 Alergie i osłabiona sprawność immunologiczna

 

Osoby autystyczne bardziej niż przeciętna osoba są podatne na alergie  Najprawdopodobniej jest to spowodowane uszkodzeniem układu odpornościowego.

Dzieci z autyzmem wykazują się nierównowagą limfocytów typu T( przewaga TH2 i niedobór TH1).Badania wykazują, że u dzieci z autyzmem występują przeciwciała skierowane przeciw osłonce mielinowej komórek mózgowych. Zaburzenia autoimmunizacji mogą być przyczyną problemów występujących w autyzmie.

 

Niedobory pierwiastków i witamin

 

     Spowodowane to jest między innymi zaburzeniami układu pokarmowego a także skłonnością dzieci z autyzmem do wybiórczego odżywiania się i ograniczania jadłospisu do kilku potraw. Niedobory minerałów najczęściej dotyczą cynku, magnezu, selenu, chromu, zaś z witamin ? witaminy C, B6, B12, A, E, kwasu foliowego.

 

Zaburzenia równowagi bakteryjnej w jelitach

 

   Stosunkowo powszechnie  występuje u osób z autyzmem przerost drożdżaków (najczęściej candida albicans) jako skutek w/w czynników. Powoduje to powstawanie nieprawidłowej flory bakteryjnej. Stosowanie antybiotyków i stany zapalne jelit dodatkowo nasilają ten problem.

 

Osłabiona zdolność zwalczania wolnych rodników

 

System, który zapobiega utlenianiu (wytwarzaniu wolnych rodników) jest upośledzony u dzieci z autyzmem na wskutek niedoborów witamin, pierwiastków i niższego poziomu enzymów (glutation, reduktaza GSH, kwas limonowy, kwas moczowy)

 

 

Zatrucie pierwiastkami ciężkimi, szczególnie rtęcią

 

Na wskutek osłabionej zdolności do detoksykacji  dzieci  z autyzmem wykazują  objawy zatrucia metalami ciężkimi.

W ciągu ostatnich kilkunastu lat coraz więcej klinicznych i naukowych dowodów wskazuje na to, że większość dzieci z autyzmem padło ofiarą zatrucia rtęcią.

W 2001 roku opublikowano raport (Sally Bernard ) na temat zbieżności pomiędzy zatruciem rtęcią a symptomami autyzmu.

Nieprawidłowości obawiające się zarówno w pracy CUN, systemu odpornościowego i trawiennego w obu przypadkach są takie same. Rtęć powoduje trwale uszkodzenia przez wiązanie się z siarką, co wywołuje powszechną dysfunkcję enzymów, mechanizmu transportu i strukturalnych białek.

Skutki  toksyczności rtęci  opisane u osób zatrutych są następujące:

.        zaburzenia mowy i słuchu,

.        rozumienie mowy,

.        zaburzenia sensoryczne,

.        drętwienie ciała,

.        nadwrażliwość  na dźwięki, dotyk.

.        nieprawidłowości w procesie uczenia się,

.        zaburzenia myślenia, niepokój.

.        nieprawidłowości funkcjonowania neuroprzekaźników,

.        zmiany w:

?        komórkach Purkiniego,

?        warstwie ziarnistej móżdżku,

?        ciele migdałowatym i hipokampie.

Rtęć powoduje zmiany w systemie odpornościowym, co  jest przyczyną procesów autoimmunologicznych, włącznie ze zmianami w limfocytach Th2. Powoduje również zaburzenia przewodu pokarmowego wyrażające się  nieprawidłową funkcję enzymów i peptydów. Wszystkie wyżej wymienione nieprawidłowości występują u osób z autyzmem.

    Raport podsumowujący zbieżności pomiędzy symptomami zatrucia rtęcią a autyzmem wskazuje na to, że wzrost zachorowań na autyzm ?regresywny? tzn. występujący po okresie normalnego rozwoju dzieci, może być związany z narażeniem dzieci na toksyczność rtęci. Rtęć znajdująca się w pożywieniu oraz pochodząca z amalgamatowych wypełnień zębów jest  potencjalnie niebezpieczna, ale uważa się, że najbardziej prawdopodobnym źródłem rtęci są szczepionki konserwowane substancją o nazwie thimerosal.

     Thimerosal, środek konserwujący używany przy produkcji licznych leków, zawiera 49.6% etylortęci.  Biorąc pod uwagę, że w ostatnich latach  znacznie wzrosła ilość  polecanych szczepionek dla dzieci, ilość kumulowanej rtęci zawartej w thimerosalu osiąga znaczny poziom.( jako przykład:  tylko szczepionka Hep B  podawana noworodkom, konserwowana thimerosalem przekracza zalecany limit 36 razy). Uważa się, że istnieje podgrupa genetycznie wrażliwych dzieci, którym mogłyby zaszkodzić dawki  rtęci zawarte w szczepionkach dziecięcych.

 

Leczenie:

1.     Stosowanie  odpowiednio dobranych dawek witamin, suplementów

2.     Prowadzenie diety, normalizacja pracy jelit

3.     Stosowanie probiotyków, leków antygrzybiczych, przeciwposożytniczych

4.     Stosowanie preparatów  podnoszących odporność, leczenie autoimmunizacji

5.     Chelatowanie z metali ciężkich

 

 Sytuacja w Polsce  

 

 Większość lekarzy nie ma wystarczającej wiedzy na temat zaburzeń autystycznych, a często - nawet wiedzy podstawowej. Zdarza się, że lekarze pierwszego kontaktu nie potrafią rozpoznać autyzmu u dzieci, które zdradzają nawet wszystkie objawy tego zaburzenia.

          W tej sytuacji nie dziwi fakt, że o współistniejących z autyzmem zaburzeniach somatycznych praktycznie nie mówi się i nie podejmuje prób ich leczenia. Specjalistyczne  badania metaboliczne nie są w Polsce dostępne, zaś niezbędne badania krwi są niechętnie zlecane przez lekarzy rodzinnych z powodów ograniczeń finansowych i z powodu braku wiedzy na temat ewentualnych anomalii typowych w tym schorzeniu.

         Rodzice dzieci z autyzmem albo nie leczą dzieci pod względem somatycznym, ograniczając się do doraźnej pomocy, albo próbują leczyć opierając się głównie na informacjach przekazywanych zza granicy ( Internet, znajomi). Te ostatnie działania tylko częściowo opierają się na pomocy lekarza, a z racji ograniczonego dostępu do badań, leków i metod, najczęściej nie są tak skuteczne i celowe, jak w przypadku ukierunkowanego leczenia.

Ponieważ każde dziecko ma z reguły inną historię choroby i inne schorzenia, leczenie powinno być dopasowane do konkretnego przypadku. Wiele działań rodziców w tej sytuacji albo nie odpowiada potrzebom dzieci, (choć czynione są w dobrej wierze), albo nie stwarza szansy na maksymalną poprawę.

Dzieci z autyzmem w Polsce nie mają dostępu do nowoczesnego, skutecznego leczenia.

 Najpoważniejszą przeszkodą w udzielaniu pomocy dzieciom jest brak wszechstronnej wiedzy na temat autyzmu w środowisku medycznym. Pokutuje nadal wiele stereotypowych, nieaktualnych i szkodliwych sądów na temat tego schorzenia.

Najnowsze trendy w leczeniu autyzmu każą go postrzegać jako złożony problem natury zdrowotnej, który można rozwiązać za pomocą interwencji medycznej.

Takie podejście daje  najlepsze rezultaty, gdyż w przypadku wczesnego leczenia dzieci, autyzm może zostać zniwelowany, zahamowany lub wręcz wyleczony.